Sebuah tim dokter dan ilmuwan telah berhasil mengobati kondisi genetik yang langka dengan terapi pengeditan gen yang dipersonalisasi pertama. Hasil pengobatan inovatif telah masuk The New England Journal of Medicinedengan seorang dokter yang sebelumnya mengawasi upaya regulasi terapi gen FDA.
Pasien dalam bersejarah ini adalah KJ, bayi yang lahir dengan kekurangan CPS1, yang memiliki tingkat kematian sekitar 50 persen dalam minggu pertama. Pasien yang bertahan hidup dapat mengalami penyakit otak yang parah, keterlambatan mental dan perkembangan, dan potensi transplantasi hati. Tim perawatannya mengembangkan perawatan pengeditan gen yang dipersonalisasi berdasarkan CRISPR, sebuah teknologi untuk memodifikasi DNA manusia.
Perbaikan gen yang sukses untuk penelitian medis kombinasi kombinasi tahun sebelumnya, termasuk penemuan CRISPR dan sekuensing genom manusia yang memungkinkan mutasi diidentifikasi.
Pendekatan pengeditan gen ini berpotensi digunakan di masa depan untuk membantu pasien dengan gangguan genetik lainnya, seperti penyakit sel sabit, fibrosis kistik, penyakit Huntington dan distrofi otot. Sepasang obat berbasis CRISPR telah diterima untuk perawatan penyakit sel sabit, tetapi masih banyak yang berpotensi dieksplorasi di bidang ini.